come funziona
Acquista bimbogenome dal sito.
Scegli la versione WES o WGS, con o senza opzione TRIO.
Indica la scelta per la variante autismo/ disabilità intellettiva.
Utilizzando il kit che ti verrà spedito a domicilio, raccogli in modo semplice e sicuro un campione di saliva, che utilizzeremo per ottenere le cellule da cui estrarre il DNA.
Provvediamo poi, tramite un corriere, a ritirare il kit contenente il campione ed a trasferirlo presso i laboratori in cui viene realizzato l'esame del DNA.
Il personale del laboratorio provvede in primo luogo ad estrarre il DNA dalle cellule contenute nel campione di saliva.
Il DNA viene poi amplificato, in modo da ottenerne molte copie identiche.
Utilizzando la metodica del sequenziamento massivo parallelo, propria dell'innovativa tecnologia di next generation sequencing (NGS), il DNA viene completamente decodificato, sequenziando cosi l'intero esoma o l'intero genoma del tuo bambino.
A differenza di altri test, che sequenziano solo alcuni geni, bimbogenome per autismo/ disabilità intellettiva sequenzia infatti tutti i 22.000 geni umani (intero esoma) o tutti i 22.000 geni e tutte le porzioni non codificanti (intero genoma).
I dati cosi ottenuti vengono elaborati e "letti" mediante sofisticati algoritmi bioinformatici, in modo da rilevare tutte le varianti individuali e le anomalie oggi note associate a geni coinvolti nell'eziologia dell'autismo o della disabilità intellettiva.
Vengono poi individuate le varianti genetiche ritenute patogenetiche o probabilmente patogenetiche, correlate con l'insorgenza di patologie infantili, pediatriche o dell'età adulta.
Inoltre, vengono ricercate le varianti farmacogenetiche, ossia le varianti individuali DNA che non causano patologie ma possono essere correlate al modo in cui l'organismo del tuo bambino elabora determinati farmaci, in particolare quelli rilevanti nel trattamento dell'autismo/ disabilità intellettiva.
Le informazioni ottenute mediante gli algoritmi di analisi bioinformatica vengono elaborate da un team di genetisti, ed integrate con informazioni inerenti la storia clinica del bambino.
Viene cosi preparato un report iniziale, contenente una descrizione accurata delle varianti individuali, delle varianti patogenetiche e/o probabilmente patogenetiche e delle varianti farmacogenetiche.
Se è stata richiesta l'opzione TRIO, le mutazioni rilevate vengono ricercate nel genoma dei genitori, per stabilire se si tratta di mutazioni de novo o già presenti nel genoma dei genitori.
Il report rappresenta una interpretazione del genoma del bambino alla luce delle conoscenze attuali, mediante l'utilizzo dei database aggiornati praticamente ogni giorno.
I nostri genetisti sono a disposizione per aiutare te ed il tuo medico ad interpretare nella maniera più efficace il report, e per trarre il massimo dei benefici.
La genomica è una scienza che evolve ogni giorno. quotidianamente vengono identificate nuove varianti geniche.
Per questo, periodicamente l'informazione genomica del tuo bambino, salvata su cloud e quindi sempre disponibile, viene "riletta": viene, cioè, nuovamente interpretata utilizzando sempre nuovi e più potenti strumenti di analisi bioinformatica e database delle varianti genomiche aggiornati con le acquisizioni più recenti.
In tal modo, vengono elaborati e resi disponibili nuovi report, fornendo ulteriori informazioni a te ed al tuo medico.